Мутации. Влияние факторов окружающей среды на мутагенез. Мутагенные факторы Факторы внешней среды вызывающие мутации называются

Причины мутаций. Соматические и генеративные мутации

1. Каково значение мутаций в эволюционном процессе?
2. Какие мутации встречаются чаще – полезные или вредные?

Мутагенные факторы.

Подавляющее число мутаций неблагоприятно или даже смертельно для организма , так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип. Однако мутации возникают постоянно, и способностью мутировать обладают все живые организмы. У каждой мутации есть какая-то причина, хотя в большинстве случаев мы не можем ее определить. Однако число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами.

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение - электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК . Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце - это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.

Из сказанного становится ясным, как важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше факторов, вызывающих мутации.

Мутации возникают часто. У человека 2-10% гамет имеют те или иные мутации, хотя, к счастью для нас, в подавляющем большинстве случаев они рецессивны и в дальнейшем не проявляются в фенотипе. Как же организмы борются за сохранение своего генотипа, защищаясь от действия мутагенных факторов? Оказывается, если в клетке при репликации ДНК возникает мутация, например замыкается «неправильная» связь между азотистыми основаниями соседних нуклеотидов одной нити ДНК (рис. 67, А), то специальные ферменты опознают мутантный участок ДНК и вырезают его (рис. 67, Б). Затем другие ферменты достраивают фрагмент ДНК без «ошибок», используя как матрицу немутировавшую цепочку ДНК, и встраивают «правильный» фрагмент на место удаленного мутантного участка (рис. 67, В).

Итак, мутационная изменчивость имеет следующие основные характеристики:

Мутационные изменения возникают непредсказуемо, и в результате в организме могут появиться новые свойства;
- мутации наследуются и передаются потомству;
- мутации не имеют направленного характера, т. е. нельзя достоверно утверждать, какой именно ген мутирует под действием данного мутагенного фактора;
- мутации могут быть полезными или вредными для организма, доминантными или рецессивными.

Соматические и генеративные мутации .

Если мутации возникают в любых клетках тела, кроме гамет, их называют соматическими. Если мутировала клетка растения, из которой затем разовьется почка, а впоследствии - побег, то все клетки этого побега будут мутантными. Так, на кусте черной смородины может возникнуть ветка с белыми или красными ягодами. При вегетативном размножении - в данном случае черенком этого побега - новые свойства будут наблюдаться и у потомства. Таким образом можно вывести новый сорт смородины. Если соматическая мутация возникла на ранних стадиях индивидуального развития (онтогенеза), то из мутированной клетки может развиться большой участок ткани, все клетки которого будут мутантными. Такие особи называют мозаиками. Например, человек с глазами разного цвета является мозаикой. Но при половом размножении новый признак, появившийся в результате соматической мутации, потомству не передастся, так как в гаметах этой мутации нет.

Если же мутация произошла в первичных половых клетках или в образовавшихся из них гаметах, то такую мутацию называют генеративной. Очевидно, что такие мутации передаются следующему поколению. При близкородственном скрещивании (при браке между родственниками) рецессивные мутировавшие гены могут перейти в гомозиготное состояние и проявиться в фенотипе потомства.

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полу летальные, нейтральные и полезные.
Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия.
Нейтральные мутации - понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках , которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы - подвида или даже вида.

Мутагенные факторы. Соматические и генеративные мутации. Летальные, полу летальные, нейтральные и полезные мутации.

1. Какие мутагенные факторы вам известны?
2. В чем отличие соматических мутаций от генеративных?
3. Какова роль мутаций в организме?

Краткое содержание главы

Генетика - наука, изучающая наследственность и изменчивость. Наследственность - всеобщее свойство живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение свои признаки и свойства. Изменчивость - всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки по сравнению с другими особями того же вида.

Ген представляет собой участок молекулы ДНК, Ген является элементарной единицей наследственности. Аллельные гены - это гены, определяющие один признак. Если оба аллельных гена в соматических клетках какого-либо организма одинаковы, то такой организм называется гомозиготным, а если разные - то гетерозиготным.

Совокупность всех генов какого-либо организма - генотип, а совокупность всех признаков организма - фенотип, Совокупность всех вариантов генов, входящих в генотипы всех особей какого-либо вида, получила название генофонда вида.

Законы наследственности были установлены Грегором Менделем: правило единообразия гибридов первого поколения, правило расщепления, закон чистоты гамет, правило независимого наследования признаков.
Неполное доминирование - это разновидность взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не до конца подавляет рецессивный. Для того чтобы установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу, применяют анализирующее скрещивание - скрещивание с гомозиготной особью, содержащей рецессивные гены исследуемого признака.

Хромосомная теория создана Томасом Морганом. Хромосома представляет собой группу последовательно соединенных генов, Гены, лежащие в одной хромосоме, попадают все вместе в одну гамету и наследуются сцепленно. Однако в процессе образования гамет (во время мейоза) происходит конъюгация хромосом и они могут обменяться аллельными генами. Это явление называется «кроссинговер».

Многие признаки организмов являются следствием взаимодействия нескольких неаллельных генов.
Изменения признаков какого-либо организма, не являющиеся следствием изменений структуры генов, не передаются из поколения в поколение и называются модификационной или ненаследственной изменчивостью, Пределы, в которых при этом может изменяться признак, называются нормой реакции.

До известной степени наследуется не признак, а способность организма проявить этот признак в определенных условиях.

Наследственная изменчивость проявляется в двух формах - комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость возникает за счет перекомбинации генов в ходе полового процесса. Мутационная изменчивость возникает за счет нарушений в строении отдельных генов, целых хромосом или числа хромосом. Мутация - это отдельное изменение в генотипе. Большинство мутаций вредно для организма, однако могут быть нейтральные и полезные мутации. Мутации, произошедшие е первичных половых клетках или в гаметах называют генеративными. Мутации произошедшие в других клетках тела называют соматическими.

Мутации подразделяют на летальные, полулетальные, нейтральные и полезные. Летальные мутации приводят к гибели их обладателей, полулетальные - резко ухудшают состояние организма и также могут рано или поздно привести к смерти. Нейтральные мутации теоретически не влияют на процессы жизнедеятельности в организме. Полезные мутации являются двигателем эволюционного процесса, приводя к появлению новых полезных признаков, и закрепляясь отбором, полезные признаки могут привести к появлению нового подвида и вида живых существ. Таким образом мутации лежат в основе эволюции.

Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта

Календарно-тематическое планирование по биологии, видео по биологии онлайн , Биология в школе скачать

Содержание урока конспект уроку и опорный каркас презентация урока акселеративные методы и интерактивные технологии закрытые упражнения (только для использования учителями) оценивание Практика задачи и упражнения,самопроверка практикумы, лабораторные, кейсы уровень сложности задач: обычный, высокий, олимпиадный домашнее задание Иллюстрации иллюстрации: видеоклипы, аудио, фотографии, графики, таблицы, комикси, мультимедиа рефераты фишки для любознательных шпаргалки юмор, притчи, приколы, присказки, кроссворды, цитаты Дополнения внешнее независимое тестирование (ВНТ) учебники основные и дополнительные тематические праздники, слоганы статьи национальные особенности словарь терминов прочие Только для учителей

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена одного азотистого основания в молекуле ДНК. на другое, потеря, вставка, или перестановка азотистых оснований в молекуле ДНК. Отсюда следует - ген мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы сахарного диабета). Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (нарушение режима питания и др.). Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические функции. Вероятная причина таких заболеваний синдром Элерса - Данлоса. В стадии изучения находится заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов восстановления измененной молекулы ДНК.

Генная мутация может привести к развитию иммунодефецитных болезней (аплазия вилочковой железы в сочетании агаммагло-булинемией). Причиной аномальной структуры гемоглобина является замена в молекуле остатка глутаминовой кислоты на остаток валина. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генные мутации могут быть причиной нарушения транспорта различных соединений через клеточные мембраны. Они связаны с нарушением функций мембранных механизмов и с дефектами в некоторых системах.

Если мутация на генном уровне возникает при действии различных физических., химических, биологических факторов, то это называют мутагенезом. Основой мутации являются первичные повреждения в молекуле ДНК.

Мутагены

Мутагены (от греч. γεννάω - рождаю) - химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием йода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Классификация

Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом. По происхождению мутагены классифицируют на эндогенные, образующиеся в процессе жизнедеятельности организма и экзогенные - все прочие факторы, в том числе и условия окружающей среды.

По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

1. Физические мутагены

Ионизирующее излучение;
радиоактивный распад;
ультрафиолетовое излучение;
моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;
чрезмерно высокая или низкая температура.

2. Химические мутагены

Окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
алкилирующие агенты (например, иодацетамид);
пестициды (например гербициды, фунгициды);
некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты);
продукты переработки нефти;
органические растворители;
лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).
к химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты - ДНК или РНК)

3. Биологические мутагены

Специфические последовательности ДНК - транспозоны;
некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
антигены некоторых микроорганизмов.

Факторы, вызывающие мутации называются мутагенными факторами (мутагенами) и подразделяются на:

1. Физические;2. Химические;3. Биологические.

К физическим мутагенным факторам относятся различные виды излучений, температура, влажность и др. Наиболее сильное мутагенное действие оказывает ионизирующее излучение – рентгеновские лучи, α-, β-, γ- лучи. Они обладают большой проникающей способностью.

При действии их на организм они вызывают:

а) ионизацию тканей – образование свободных радикалов (ОН) или (Н) из воды, находящейся в тканях. Эти ионы вступают в химическое взаимодействие с ДНК, расщепляют нуклеиновую кислоту и другие органические вещества;

б) ультрафиолетовое излучение характеризуется меньшей энергией, проникает только через поверхностные слои кожи и не вызывает ионизацию тканей, но приводит к образованию димеров (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной цепочки, чаще Т-Т). Присутствие димеров в ДНК приводит к ошибкам при ее репликации, нарушает считывание генетической информации;

в) разрыв нитей веретена деления;

г) нарушение структуры генов и хромосом, т.е. образование генных и хромосомных мутаций.

К химическим мутагенам относятся :

Природные органические и неорганические вещества (нитриты, нитраты, алкалоиды, гормоны, ферменты и др.);

Синтетические вещества, ранее не встречавшиеся в природе (пестициды, инсектициды, пищевые консерванты, лекарственные вещества).

Продукты промышленной переработки природных соединений – угля, нефти.

Механизмы их действия:

а) дезаминирование – отщепление аминогруппы от молекулы аминокислот;

б) подавление синтеза нуклеиновых кислот;

в) замена азотистых оснований их аналогами.

Химические мутагены вызывают преимущественно генные мутации и действуют в период репликации ДНК.

К биологическим мутагенам относятся :

Вирусы (гриппа, краснухи, кори)

Механизмы их действия :

а) вирусы встраивают свою ДНК в ДНК клеток хозяина.

Биологические мутагены вызывают генные и хромосомные мутации.

Классификация мутаций

Различают следующие основные типы мутаций:

1. По способу возникновения их подразделяют на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные – происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства человека. Они возникают в условиях естественного радиоактивного фона Земли в виде космического излучения, радиоактивных элементов на поверхности земли.

Индуцированные мутации вызываются искусственно воздействием определенных мутагенных факторов.

2. По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.

Генеративные – происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.

Соматические – происходят в соматических клетках и передаются только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Они не передаются по наследству.

3. По влиянию на организм :

Отрицательные мутации – летальные (несовместимые с жизнью); полулетальные (снижающие жизнеспособность организма); нейтральные (не влияющие на процессы жизнедеятельности); положительные (повышающие жизнеспособность). Положительные мутации возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

4. По изменениям генетического материала мутации подразделяются на геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации – это мутации, вызванные изменением числа хромосом. Могут появляться лишние гомологичные хромосомы. В хромосомном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказываются три – это трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное гаплоидному увеличение числа хромосом. Еще один вариант геномной мутации – гаплоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

Хромосомные мутации связаны с нарушением структуры хромосом. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков (дупликация) и поворот участка хромосом на 180° (инверсия).

Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т.е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.

Факторы вызывающие возникновение мутаций. Факторами, вызывающими (индуцирующими) мутации, могут быть самые разнообразные влияния внешней среды: температура, ультрафиолетовое излучение, радиация (как естественная, так и искусственная), действия различных химических соединений - мутагенов. Мутагенами называют агенты внешней среды, вызывающие те или иные изменения генотипа - мутацию, а сам процесс образования мутаций - мутагенезом .

Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925 г. советские учёные Г. С. Филиппов и Г. А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меллер (в последствии дважды лауреат Нобелевской премии), длительное время работавший в Москве, в институте, руководимом Н. К. Кольцовым, применил тот же мутаген на дрозофиле.

Химический мутагенез впервые целенаправленно начали изучать сотрудник Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на её яйца йодом, а позже М. Е. Лобашов.

К химическим мутагенам относятся самые разнообразные вещества (алкилирующие соединения, перекись водорода, альдегиды и кетоны, азотная кислота и её аналоги, различные антиметаболиты, соли тяжёлых металлов, красители, обладающие основными свойствами, вещества ароматического ряда), инсектициды (от лат. insecta - насекомые, cida - убийца), гербициды (то лат. herba - трава), наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные вещества и многие другие.

Генетически активные факторы можно разделить на 3 категории: физические, химические и биологические.

Физические факторы. К их числу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение. Исследование действия радиации на мутационный процесс показало, что пороговая доза в этом случае отсутствует, и даже самые небольшие дозы повышают вероятность возникновения мутаций в популяции. Повышение частоты мутаций опасно не столько в индивидуальном плане, сколько с точки зрения увеличения генетического груза популяции. Например, облучение одного из супругов дозой в пределах удваивающей частоту мутаций (1,0 - 1,5 Гй) незначительно повышает опасность иметь больного ребёнка (с уровня 4 - 5% до уровня 5 - 6%). Если такую же дозу получит население целого района, то число наследственных заболеваний в популяции через поколение удвоится.

Химические факторы. Химизация сельского хозяйства и других областей человеческой деятельности, развитие химической промышленности обусловили синтез огромного потока веществ (в общей сумме от 3,5 до 4,3 млн.), в том числе таких, которых в биосфере никогда не было за миллионы лет предшествующей эволюции. Это означает прежде всего неразложимость и таким образом длительное сохранение чужеродных веществ попадающих в окружающую среду.

То, что было принято первоначально за достижения в борьбе с вредными насекомыми, в дальнейшем обернулось сложной проблемой. Широкое применение в 40 - 60-е годы инсектицида ДДТ, относящегося к классу хлорированных углеводородов, привело к его распространению по всему земному шару вплоть до льдов Антарктиды.

Большинство пестицидов обладает большой устойчивостью к химическому и биологическому разложению и имеет высокий уровень токсичности. антропогенетика хромосомный наследование аномалия

Биологические факторы. Наряду с физическими и химическими мутагенами генетической активностью обладают также некоторые факторы биологической природы. Механизмы мутагенного эффекта этих факторов изучены наименее подробно. В конце 30-х годов С, М. Гершензоном начаты исследования мутагенеза у дрозофилы под действием экзогенной ДНК и вирусов. С тех пор установлен мутагенный эффект многих вирусных инфекций и для человека. Аберрации хромосом в соматических клетках вызывают вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, гепатита и др.

Факторы вызывающие мутации

на генном уровне

В естественных условиях мутация появляется под влиянием факторов

внешней и внутренней среды и обозначается термином «естественные (или

спонтанные) мутации».

Причиной генных, или так называемых точечных, мутаций является замена

одного азотистого основания в молекуле Д.Н.К. на другое, потеря, вставка,

или перестановка азотистых оснований в молекуле Д.Н.К. Отсюда следует - ген

мутирующий у человека могут развиться патологические состояния, патогенез

которого различен.

На факторы вызывающие мутации на генном уровне оказало

соответствующее влияние окружающей среды (подагру, некоторые формы